เทคนิคนี้อาจเป็นประโยชน์ในการรักษาความผิดปกติ เว็บสล็อต บางอย่างก่อนคลอด การสแกนจีโนมของทารกในครรภ์เพียงไม่กี่สัปดาห์หลังจากการปฏิสนธิอาจเป็นทางเลือกสำหรับผู้ปกครองที่คาดหวัง แม่ต้องไปตรวจแปปสเมียร์ก่อน
นักวิจัยรายงานวันที่ 2 พฤศจิกายนใน Science Translational Medicine
ในการขูดปากมดลูกของผู้หญิงให้เร็วที่สุดในการตั้งครรภ์เป็นเวลา 5 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ นักวิจัยสามารถรวบรวมเซลล์ของทารกในครรภ์ได้มากพอที่จะทดสอบความผิดปกติที่เชื่อมโยงกับความผิดปกติทางพันธุกรรมมากกว่า 6,000 รายการ Sascha Drewlo ผู้ร่วมวิจัย จาก Wayne State University School of Medicine ในดีทรอยต์ ระบุว่า ยังไม่ชัดเจนว่าเซลล์ของทารกในครรภ์เคลื่อนลงมาที่ปากมดลูก ได้อย่างไร แต่เซลล์อาจบุกรุกต่อมน้ำมูกของแม่ จากนั้นจึงถูกชะล้างเข้าไปในช่องปากมดลูก
การทดสอบก่อนคลอดในปัจจุบันรวมถึงการเจาะน้ำคร่ำและการสุ่มตัวอย่าง chorionic villusแต่จะได้ผลในช่วงหลังของการตั้งครรภ์: อย่างน้อย 12 สัปดาห์สำหรับการเจาะน้ำคร่ำและอย่างน้อยเก้าสัปดาห์สำหรับ CVS Amnio ต้องใช้เข็มยาวสอดเข้าไปในท้องและมดลูกของหญิงตั้งครรภ์ CVS ก็มักจะทำเช่นกัน ทีมงานของ Drewlo ได้รวบรวมเซลล์โทรโฟบลาสต์ของทารกในครรภ์ ซึ่งก่อให้เกิดรก และสามารถตรวจสอบจีโนมของทารกในครรภ์ได้ 20 ตัว
เทคนิคใหม่นี้สามารถใช้ได้กับเซลล์ทารกในครรภ์เพียง 125 เซลล์ สามารถช่วยแพทย์ในการดูแลผู้ป่วยที่ตัวเล็กที่สุดของพวกเขาในวันหนึ่ง สำหรับเงื่อนไขทางพันธุกรรมบางอย่าง เช่น ภาวะต่อมหมวกไตเกิน แต่กำเนิด การตรวจพบตั้งแต่เนิ่นๆ หมายความว่าคุณแม่สามารถทานยาเพื่อ “รักษาทารกในครรภ์ได้อย่างแท้จริง” Drewlo กล่าว
Heyd สงสัยว่านักเดินทางของ Yamnaya เคยมีการติดต่อกันมาก่อนด้วยซ้ำ บางทีอาจเมื่อ 5,400 ปีก่อน โดยชาวยุโรปกลางและยุโรปตะวันออกเป็นที่รู้จักในเรื่องการผลิตหม้อรูปทรงโลกที่มีด้ามจับขนาดเล็ก บุคคลจากวัฒนธรรมนั้น ซึ่งขุดพบในสองไซต์ในโปแลนด์และยูเครนไม่มียีน Yamnayaทีมงานที่เกี่ยวข้องกับห้องทดลองของ Reich รายงานออนไลน์เมื่อวันที่ 9 พฤษภาคมที่ bioRxiv.org แต่เฮย์ดคิดว่าการผสมพันธุ์ระหว่างสมาชิกของวัฒนธรรมยุโรปนั้นกับผู้อพยพยัมนายาอาจเกิดขึ้นได้ไกลออกไปทางตะวันออกเล็กน้อย ซึ่งการติดต่อข้ามวัฒนธรรมอาจเกิดขึ้นที่พรมแดนของป่ายุโรปและทุ่งหญ้าในเอเชีย
เบาะแสทางพันธุกรรมอื่น ๆ ชี้ให้เห็นถึงประวัติศาสตร์อันยาวนานของนักอภิบาลชาวเอเชียที่ข้ามไปยังบางส่วนของยุโรป DNA จำนวนเล็กน้อยจากผู้เลี้ยงบริภาษ อาจเป็น Yamnaya ปรากฏในโครงกระดูกของนักล่าและรวบรวมสามตัวจากยุโรปตะวันออกเฉียงใต้ที่มีอายุเก่าแก่ถึงเมื่อประมาณ 6,500 ปีก่อน
ผู้เสนอ RCTs บางคนอ้างว่าการสุ่มตัวอย่างผู้ป่วยไปยังกลุ่มการรักษาและการเปรียบเทียบควรบรรเทาความกังวลเกี่ยวกับความแตกต่างของแต่ละบุคคล ตัวแปรส่วนบุคคลบางตัวที่อาจส่งผลต่อผลลัพธ์จะถูกกระจายอย่างเท่าเทียมกัน (มากหรือน้อย) ระหว่างกลุ่มโดยการสุ่ม แต่ไม่มีการรับประกันว่าตัวแปรที่มีอิทธิพลทั้งหมดจะเป็น “หากมีปัจจัยที่ทำให้เกิดความสับสนมากมาย (และสำหรับการรักษาทางการแพทย์ที่ซับซ้อน ดูเหมือนว่ามีเหตุผลที่จะคาดหวังว่าจะมีปัจจัยที่ทำให้เกิดความสับสนมากมาย) โอกาสที่ ปัจจัยที่ทำให้เกิดความสับสน ทั้งหมดจะมีการกระจายใกล้เคียงกันในการจัดสรรแบบสุ่มที่ให้มานั้นต่ำ” บลันท์เขียน
ท้ายที่สุด แพทย์รู้ดีว่ายาหลายชนิดใช้ได้ผลกับผู้ป่วยบางรายแต่ใช้ไม่ได้กับยาอื่นๆ
หลักฐานว่าผลการรักษาแตกต่างกันอย่างไรเป็นสิ่งสำคัญสำหรับแนวทางปฏิบัติทางการแพทย์ที่ดีที่สุด และนั่นเป็นข้อมูลประเภทที่รายงานโดยการทดลองทางคลินิกโดยเฉลี่ยไม่ได้ระบุไว้
Blunt ตรวจสอบปัญหาอื่นๆ มากมายที่ตั้งคำถามถึงความถูกต้องของลำดับชั้นของหลักฐาน วิธีการบางอย่างอาจใช้ได้ผลดีในการให้หลักฐานเชิงบวกว่ายาได้ผล แต่การศึกษาประเภทอื่นอาจดีกว่าในการหาหลักฐานที่แสดงว่ายานี้ใช้ไม่ได้ หรือว่ามันทำให้เกิดผลข้างเคียงที่ยอมรับไม่ได้ด้วย ลำดับชั้นจำนวนมากให้คะแนนประสบการณ์ทางคลินิก ความคิดเห็นของผู้เชี่ยวชาญ และหลักฐาน “กลไก” – วิทยาศาสตร์ชีวภาพที่เกิดขึ้นจริง – เป็นหลักฐานของรูปแบบที่ต่ำที่สุด ทว่าความเป็นไปได้ทางชีวภาพเป็นองค์ประกอบสำคัญในการประเมินหลักฐานประสิทธิภาพของยา และความไม่น่าเชื่อทางชีวภาพเป็นเบาะแสอันทรงพลังที่ผลการศึกษาควรได้รับการพิจารณาอย่างไม่มั่นใจ
“ลำดับชั้นของหลักฐานเป็นพื้นฐานที่ไม่ดีสำหรับการประเมินหลักฐาน” บลันท์สรุป “ไม่มีหลักฐานที่น่าเชื่อถือสำหรับการอ้างว่าการประเมินแบบลำดับชั้นช่วยปรับปรุงการปฏิบัติได้…. ในปัจจุบันนี้ ไม่สามารถให้เหตุผลทางทฤษฎีหรือเชิงประจักษ์สำหรับลำดับชั้นของหลักฐานได้สำเร็จ”
ผู้ปฏิบัติงานทางการแพทย์และผู้สนับสนุนลำดับชั้นจำเป็นต้องตระหนัก บลันท์แนะนำว่า หลักฐานจากการศึกษาเดี่ยวแบบแยกส่วน โดยไม่คำนึงถึงระเบียบวิธี โดยทั่วไปจะไม่แข็งแกร่งเท่ากับ “ฐานหลักฐาน” ซึ่งประกอบด้วยผลจากการศึกษาประเภทต่างๆ จำนวนมากโดยใช้วิธีการที่แตกต่างกัน
“หลักฐานทางปรัชญามากมายสำหรับการอ้างเหตุผลได้แย้งว่าการอนุมานเชิงสาเหตุที่แข็งแกร่งที่สุดเป็นผลมาจากแหล่งหลักฐานที่เสริมกันหลายแหล่ง” บลันท์ชี้ให้เห็น เว็บสล็อต
